기형아검사

기형아검사

혈액형검사 혈액형에는 A, B, O, AB형이 있으며, 이외 임산부에게 중요한 Rh인자가 있어 어머니가 음성(-)이고 아이가 양성(+)일 경우 용혈반응으로 유산, 조산, 사산되는 경우가 있으므로, 의사의 지시를 받아 Rhogam 주사를 맞아야 합니다.
목뒤 투명대 검사 임신 10주에서 14주 사이에 태아 목뒤 투명대 두께를 측정하여 다운 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군과 같은 염색체 이상 유무, 심장 기형을 포함한 선천성 기형을 선별하는 검사입니다.
초기 더블 마커 검사 임신 10주에서 14주 사이에 혈액 검사로 free b-hcg, PAPP-A를 측정하여 다운 증후군을 선별하는 검사입니다.
쿼드 검사 산모 혈액을 이용하는 기존의 방법으로써 태아 단백, 융모선 호르몬, 에스트라디올 ,인히빈 4가지호르몬(quad marker)을 임신 16-20주 사이에 검사하여 태아가 다운증후군 및 에드워드 증후군, 신경관결손증을 판별할 수 있는 방법입니다.
모체 혈청 쿼드 마커 검사는 약 78%의 다운증후군과 약 85%의 개방성 신경관 결손(무뇌아, 척추이분증 등), 65%의 에드워드 증후군 태아를 선별할 수 있습니다. 이 검사에서 이상 소견이 보이면 양수검사 와 정밀 초음파 검사를 시행하여 태아 기형 유무를 확인합니다.
통합 검사 임신 10~14주 사이에 산모 혈액으로 PAPP-A 검사와 쿼드 검사의 결과를 통합하여 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증 등의 질환이 있을 가능성을 확인하는 검사입니다. 기존의 기형아 검사보다 정확도가 높은데, 다운증후군은 92%, 에드워드 증후군은 90%, 신경관 결손증은 85% 정도 발견할 수 있습니다.
비침습적 산전 다운 증후군 검사 산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA를 분리하여 태아 염색체 이상과 관련된 질환을 조기에 선별하는 검사 방법입니다. 산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA는 태반세포의 고사 과정에서 산모의 혈액으로 유입되며, 임신 4주경부터 산모의 혈액에서 검출 가능하고 임신 기간이 증가함에 따라 태아 유래 DNA도 점차 증가합니다. 검사 시기는 임신 10주에서 24주입니다.

주요 검사 대상

  • 0135세 이상의 고령 산모
  • 02초음파 검사 결과 이상
  • 03과거 염색체 이상 태아를 임신한 경험이 있는 산모
  • 04산전 생화학적 혈액 검사 고위험군 결과시 로버트소니안전위 보인자
양수 검사 임신 16~20주에 초음파를 이용하여 가늘고 긴바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수 내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 유전질환의 산전진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때도 사용할 수 있습니다. 이 검사는 세포배양 기간이 약 2 주 걸리므로 산모와 보호자가 결과를 기다리는데 정신적인 부담이 큰 단점이 있습니다.
또한 만일 태아가 기형아로 판명되어 유산시켜야 할 경우 임신중절에 따른 산모의 정신적, 신체적 피해와 위험부담도 큰 단점입니다. 그러나 융모막 융모검사 시기를 놓친 산모에게는 널리 이용되고 있습니다.

양수검사가 필요한 산모

  • 01분만시 나이가 35세 이상인 단태아 임신
  • 02분만시 나이가 32세 이상인 쌍태아 임신
  • 03과거 염색체 이상인 아이를 출산한 경험이 있는 산모
  • 04부모가 염색체 이상인 경우
  • 05반복 유산을 경험한 산모
  • 06초음파 소견상 태아의 구조적 이상이 발견된 경우
  • 07마커 검사에서 이상 소견이 있는 경우